Í síðustu viku var tekin í notkun ný aðferð hér á landi til að greina Alzheimer-sjúkdóminn hjá einstaklingum sem þegar eru með einkenni. Aðferðin felst í mælingu á tilteknu próteini í blóði og markar stórt framfaraskref þar sem blóðprufan er mun einfaldari en mænuvökvapróf, sem hingað til hefur verið ein helsta leiðin til að staðfesta sjúkdóminn.

Rannsóknir sýna að í yfir 80% tilvika gefur prófið afdráttarlausa niðurstöðu, annaðhvort til stuðnings Alzheimer-greiningu eða til að útiloka sjúkdóminn. Í um 20% tilvika þarf þó áfram frekari rannsóknir, til dæmis með mænuvökvamælingu, einkum þegar grunur leikur á öðrum sjúkdómum.

Helga Eyjólfsdóttir, yfirlæknir heilabilunareiningar Landspítala, segir blóðprufuna vera „ákveðna byltingu“ í greiningu; minna inngrip, einfaldari framkvæmd og að hún muni með tímanum verða eitt helsta verkfæri heilbrigðisstarfsfólks við greiningu Alzheimer.

Þjónusta við fólk með heilabilun á krossgötum

Heilabilunarsjúkdómar eru eitt umfangsmesta heilbrigðisvandamál samtímans og munu aukast verulega á næstu áratugum. Á Íslandi eru nú tekin stór skref í greiningu og þjónustu, meðal annars með nýjum gagnagrunni sem skráir öll ný tilfelli heilabilunar og vægrar vitrænnar skerðingar. Á sama tíma glímir minnismóttakan á Landakoti við sífellt lengri biðlista og stjórnsýslan stendur frammi fyrir því að ná utan um aðgerðaáætlun sem margt hefur áunnist í en ýmsum verkefnum þó ólokið. Samhliða þessu eru að verða straumhvörf í greiningu Alzheimer, algengasta heilabilunarsjúkdómsins, með mælingum sem voru teknar í notkun á Landspítala í byrjun mánaðarins og er beðið eftir fyrstu niðurstöðum.

Í viðtali við Gímaldið lýsir Helga Eyjólfsdóttir bæði framþróuninni og þeim áskorunum sem þjónustan stendur frammi fyrir.

Í svörum heilbrigðisráðuneytisins við fyrirspurnum Gímaldsins kemur fram að verkefnin sem áttu að efla þjónustu á landsvísu eru komin mislangt og krefjast áframhaldandi fjárfestingar, samhæfingar og pólitískrar stefnu.

Engin yfirsýn yfir fjölda með heilabilun

Hingað til hefur enginn íslenskur gagnagrunnur verið til yfir fjölda, aldur, dreifingu eða tegundir heilabilunarsjúkdóma. Íslendingar hafa því þurft að styðjast nær alfarið við erlendar faraldsfræðilegar áætlanir sem gera ráð fyrir að um fimm til sex þúsund manns hér á landi séu með heilabilun. Helga bendir á að þessi tala sé aðeins ágiskun fremur en staðreynd: „Við höfum í raun og veru ekki haft neina nákvæma yfirsýn.“ Hún segir jafnframt að líklegt sé að raunverulegur fjöldi sé verulega vanmetinn, enda greinast margir seint, rangt eða alls ekki, og kerfið hefur hingað til ekki getað fylgst með þróuninni í rauntíma.

Þessi skortur á gögnum hefur haft bein áhrif á stefnumótun og skipulag þjónustu. „Þú getur ekki skipulagt þjónustu eða sett forgangsröðun án gagna,“ segir Helga sem er yfir því sem kallast minnismóttaka og þar fer fram greining heilabilunar og minnissjúkdóma.

Í byrjun árs 2022 hófst skráning í fyrsta íslenska heilabilunargagnagrunninn en Helga hefur leitt þá þróun. Grunnurinn var undirbúinn árið áður og tekur nú til allra nýrra greininga á heilabilun, óháð orsök, auk greininga á vægri vitrænni skerðingu sem getur verið forstig heilabilunar. Fyrri yfirlæknir minnismóttökunnar, Jón Snædal, reyndi á sínum tíma að koma á sambærilegu verkefni hér á landi en það fékk ekki framgang, meðal annars vegna skorts á fjármagni frá hinu opinbera. 

Markmið grunnsins eru tvö: annars vegar að bæta gæði þjónustu við fólk með vitræna skerðingu og heilabilun, og hins vegar að skapa traustan faraldsfræðilegan grunn fyrir rannsóknir og stefnumótun.

Til að ná fyrra markmiðinu eru í grunninn skráðar ýmsar breytur, meðal annars biðtími eftir greiningu, hvaða rannsóknir liggja að baki greiningunni, hvaða þjónustu fólk fær og hvernig greiningarferlinu er háttað.

Landspítali og minnismóttakan þar eru langstærsti aðilinn í greiningu heilabilunar á Íslandi, en Helga bendir á að verkefnið teygi sig víðar. „Það er einnig minnismóttaka á Sjúkrahúsinu á Akureyri og síðan er töluvert mikið af fólki sem leitar fyrst til heilsugæslunnar. Til að fá heildarsýn þurfum við að innleiða grunninn á landsvísu; á minni sjúkrahúsum og heilsugæslum líka. Þá fyrst sjáum við raunverulega stóru myndina.“ Frá árinu 2022 hafa um 1400 einstaklingar verið skráðir í grunninn. Enn sem komið er hafa engin gögn úr grunninum verið birt opinberlega en Helga segir að þegar sé hafin vinna við fyrstu vísindagreinina og stefnt sé að því að birta hana á fyrsta þriðjungi næsta árs. 

Bráðabirgðaniðurstöður benda til þess að tíðni heilabilunarsjúkdóma hér sé svipuð og í löndunum í kringum okkur. Faraldsfræðin sé í góðu samræmi við reynsluna í Svíþjóð, þó að munur geti verið eftir því hvort litið sé til heilsugæslu, minnismóttöku eða hjúkrunarheimila.

Helga segir þó að þetta sé ennþá „grunnplagg“, fyrsta yfirlit yfir gagnasöfnunina og samsetningu hópsins. Hún telur að það verði eftir fimm ár frá upphafi skráningar, þegar grunnurinn hefur starfað í lengri tíma og náð betri yfirsýn á landsvísu, sem unnt verði að vinna úr honum ítarlegri og áreiðanlegri tölfræði.

Reynslan sýni að minna sé varið í sjúkdóma sem herja helst á gamalt fólk

Athygli vekur að það sé fyrst nú sem verið sé að koma þessum gagnagrunni á laggirnar en Helga bendir á að þetta sé ekki séríslenskt fyrirbæri.

„Flestar skráningar í löndunum kringum okkur eru tiltölulega nýlegar. Það virðist hafa vantað meðvitund um það hve mikilvægt er að halda utan um þennan hóp. Heilabilunarsjúkdómar eru algengir og tíðnin eykst mikið með hækkandi aldri, en sögulega hefur minna verið varið í að rannsaka sjúkdóma sem leggjast aðallega á gamalt fólk, heldur en þá sem bitna á yngra fólki. Það verður bara að segjast eins og er.“

Á sama tíma hafi greiningaraðferðir þróast mikið og nú séu ný lyf við Alzheimer-sjúkdómi komin með markaðsleyfi víða eða í umsóknarferli. „Aukin áhersla á ný lyf hefur líka ýtt undir áhugann á að kortleggja þennan hóp betur,“ segir hún.

Helga segir að gagnagrunnurinn verði ómissandi þegar ný líftæknilyf við Alzheimer fá greiðsluþátttöku. Lyfin eru dýr, hafa aukaverkanir og eingöngu ætluð afmörkuðum hópi sjúklinga sem uppfylla mjög ströng skilyrði. Helga segir að grunnurinn verði „lykilverkfæri í að finna þann hóp á skjótan hátt og byrja að meta einstaklingana með tilliti til hvort þeir geta nýtt sér þessi lyf.“

Fyrsta aðgerðaáætlun stjórnvalda um þjónustu við einstaklinga með heilabilun var birt árið 2020 og gildir hún til ársloka 2025. Samkvæmt svörum heilbrigðisráðuneytisins við fyrirspurn Gímaldsins er sextán af þeim 48 aðgerðum sem þar voru settar fram enn ólokið. Vinnan við gagnagrunninn er ein af þeim aðgerðum, en samkvæmt ráðuneytinu er þessi vinna „vel á veg komin“ en verklok dragist fram á næsta ár. Í ráðuneytinu stendur yfir vinna við aðgerðaáætlunina sem tekur við af þessari og verður hún kynnt snemma á næsta ári.

Minnismóttakan annar ekki verkefnum

Á meðan gagnagrunnurinn vex og greiningartæknin þróast hefur aldrei verið meira að gera á minnismóttökunni á Landakoti. Þar fer fram meirihluti allra greininga á heilabilun á Íslandi. Helga segir að ákveðin kaflaskil að eiga sér stað: „Minnismóttakan er stendur á þeim tímamótum að anna í raun og veru ekki alveg öllum þessum verkefnum.“

Á bið eftir greiningu á minnismótttökunni eru nú yfir hundrað manns og hefur sjaldan ef nokkurn tímann verið lengri biðlisti: „Almennt hefur biðlistinn verið að lengjast og það helgast af því að beiðnum er að fjölga. Mannaaflinn hefur ekki aukist að sama skapi, þannig að við náum ekki að halda alveg í við þróunina.“

Móttakan reynir eftir fremsta megni að halda bið undir sex mánuðum en það hefur ekki alltaf gengið. Yngra fólk, oft á besta aldri, fær forgang en yngstu einstaklingar sem hafa greinst með heilabilun á síðustu árum hafa verið rétt um fimmtugt.

Helga segir að fjölgunin sé drifin áfram af bæði lýðfræðilegri þróun og aukinni fræðslu. Stórir árangar eru komnir á þann aldur þar sem heilabilun verður algengari, auk þess sem aukin umræða og vitund hafi gert fólk meðvitaðra um að leita greiningar fyrr. Þá hafi möguleiki á nýjum lyfjum einnig vakið mikinn áhuga bæði hjá almenningi og fagfólki.

Hægt að greina Alzheimer með blóðsýni hjá einstaklingum með einkenni

En það eru fleiri tímamót í málefnum fólks með heilabilun því í nóvembermánuði lauk undirbúningi fyrir mælingu á ákveðnu próteini úr blóðsýni á rannsóknastofu Landspítalans, en með því er hægt að greina Alzheimer-sjúkdóminn. Helga staðfestir að þessi mæling hafi verið tekin í notkun á Landspítalanum í byrjun þessa mánaðar og hún lýsir þessu sem stórum áfanga: „Þetta eru stórfréttir fyrir okkur. Um er að ræða mjög örugga mælingu á lífmerki Alzheimer-sjúkdóms hjá einstaklingum sem eru þegar með einkenni. Þetta er hins vegar hvorki skimunarpróf fyrir almenning né próf fyrir einkennalaust fólk.“

Fram til þessa hefur greining á Alzheimer að stórum hluta byggst á klínísku mati, myndgreiningu og mælingu á lífmerkjum í mænuvökva. Til þess þarf að taka mænuvökvasýni með nál á milli hryggjarliða; rannsókn sem þó sé yfirleitt vel þolanleg, sé samt inngrip.

„Miðað við það er blóðprufa miklu einfaldari,“ segir hún. „Þess vegna er þetta ákveðin bylting: við getum greint Alzheimer með minna inngripi, með prófi sem er auðveldara í framkvæmd og mun að lokum verða aðalverkfærið okkar í greiningu sjúkdómsins.“

Blóðprufan mun ekki koma strax í stað mænuvökvamælinga; þær verða áfram nauðsynlegar þegar grunur leikur á öðrum sjúkdómum, til dæmis bólgu- eða sýkingum í heila, en blóðprufan mun auðvelda greiningu „En fyrir dæmigerðan Alzheimer-sjúkdóm hjá einstaklingi með einkenni er þetta mjög öflugt próf. Fyrir okkur sem vinnum með þennan sjúkdóm daglega eru þetta stórar fréttir,“ segir Helga. Prófið verður fyrst um sinn notað samhliða mælingum á mænuvökva á meðan fagfólk lærir að túlka niðurstöður og aðlaga verklag. Beðið er eftir niðurstöðum úr þessum fyrstu blóðprufum.

Sjúkdómurinn ekki lengur þaggaður niður

Fyrsta aðgerðaáætlunin í þjónustu við fólk með heilabilun byggðist á víðtækri vinnu sem hófst þegar Svandís Svavarsdóttir var heilbrigðisráðherra og fól Jóni Snædal öldrunarlækni að móta fyrstu heildstæðu stefnu Íslands á þessu sviði. WHO hefur hvatt ríki heims til að gera slíkar áætlanir vegna fyrirsjáanlegrar fjölgunar einstaklinga með heilabilun á næstu áratugum.

Heilbrigðisráðuneytið segir í svari til Gímaldsins að áætlunin hafi skilað ýmsum árangri í samvinnu við fagfólk og Alzheimersamtökin. Þar má nefna dagdvalarúrræðið Seigluna, nýja ráðgjafarþjónustu fyrir nýgreinda og aðstandendur, og diplómanám við Háskólann á Akureyri sem mun útskrifa fyrstu sérhæfðu ráðgjafana árið 2026. 

Helga fagnar aukinni umræðu og vitundarvakningu um heilabilunarsjúkdóma.Alzheimer-samtökin hafi unnið mikið starf, og tilkoma nýrra lyfja veki vonir og forvitni. „Það er mjög jákvætt að sjúkdómurinn sé ekki lengur þaggaður niður, heldur sé talað um hann sem heilbrigðisvandamál sem hægt er að bregðast við. En aukin vitund þýðir líka að fleiri leita sér greiningar.“

Helga segir að ekki sé langt síðan einskonar þöggun ríkti um heilabilunarsjúkdóma. „Það var ákveðin skömm í kringum það að missa vitræna getu,“ segir hún. „Vanþekking er einn stærsti drifkraftur fordóma og þegar fólk hefur litla þekkingu á fyrirbærum eins og geðsjúkdómum eða heilabilun verða til gildishlaðin hugtök, eins og að tala um að einhver sé „kalkaður“ eða „orðinn ruglaður“. Slík orð séu ekki hlutlaus heldur lituð fordómum. Hún tengir þetta við sögulega umfjöllun um geðheilbrigði almennt; að fólk sem missir geðræna eða vitræna heilsu hafi lengi verið jaðarsett.

Á síðustu árum hafi sem betur fer orðið breyting. „Umræðan er orðin opnari, fjölskyldur eru líklegri til að tala um veikindin og leita sér aðstoðar. Það skiptir gríðarlega miklu máli, ekki bara fyrir einstaklinginn og aðstandendur heldur líka fyrir það hvernig heilbrigðiskerfið mótar þjónustu og forgangsröðun.“

Óvissa og skortur á yfirsýn hefur áhrif á fjölskylduna

Aðstandendur sem Gímaldið hefur rætt við segja að reynslan af sjúkdómnum sé margfalt flóknari og umfangsmeiri en nokkrar tölur eða stefnumótun nái að fanga. Eiginkona Emils Emilssonar, Erla, greindist með snemmkominn Alzheimer sjúkdóm arið 2019, þegar hún var 62 ára. Emil lýsir því að greiningin setji ekki aðeins líf sjúklingsins úr skorðum heldur líka líf allra í kringum hann: „Það er stundum sagt að einstaklingurinn greinist með þennan sjúkdóm en fjölskyldan lifir með honum. Það er heilmikið til í því.“

Eiginmaður Kolbrúnar Birnu Halldórsdóttur, Hafsteinn, var aðeins 51 árs þegar hann greindist með Lewy body-heilabilun. Kolbrún lýsir greiningunni sem „gríðarlega miklu áfalli“ og segir að fjölskyldunni hafi „bara ekki grunað“ að á þessum tíma lægju ekki fyrir neinar áreiðanlegar upplýsingar um hversu margir Íslendingar glímdu við sjúkdóminn. Fyrir þau, eins og margar aðrar fjölskyldur, varð óvissan um algengi sjúkdómsins og skortur á heildrænni yfirsýn að auknu álagi ofan á sjálf veikindin.

Viðtal Gímaldsins við Emil og Kolbrúnu, þar sem þau segja frá reynslu sinni sem aðstandendur fólks með heilabilunarsjúkdóm, verður birt á þriðjudag.